Vor 20 Jahren wurde der Zusammenhang zwischen einem veränderten BRCA-Gen – manchmal auch Angelina-Jolie-Gen genannt – und der grossen Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, erstmals erkannt. «Seither ist ein Bluttest, der solche Veränderungen in spezialisierten Labors mit Sicherheit nachweisen kann, im klinischen Alltag zur Routine geworden», sagt Dr. med. Rudolf Morant, Leiter des Tumorzentrums ZeTuP Rapperswil.

Möglichkeiten von genetischen Tests

Solche Zusammenhänge, wenn auch in ganz unterschiedlichem Ausmass und zu verschiedenen Tumoren, werden heute schon bei Dutzenden von In etwa zehn Prozent der Brustkarzinome und bei einem Anteil von anderen Tumoren sind angeborene genetische Veränderungen die wichtigste Ursache. «Mit genetischen Tests können wir gewisse Mutationen erkennen, welche die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an einer bestimmten Krebsform zu erkranken», sagt Morant.


Bis vor kurzem wurde bei einem Verdacht auf einen vererbbaren Brustkrebs nur eine Untersuchung der beiden am häufigsten dafür verantwortlichen Gene BRCA 1 und 2 durchgeführt. Inzwischen können 25 mögliche Gene gleichzeitig untersucht werden und an einigen Zentren wird dies bereits routinemässig durchgeführt.

«In Zukunft wird es sogar möglich sein, das ganze Erbgut jedes Menschen in kurzer Zeit und zu einem akzeptablen Preis zu untersuchen», sagt Morant. «Doch die dabei entstehende Datenmenge richtig interpretieren zu können und durch eine genetische Beratung dem Menschen eine Lebenshilfe zu sein, wird die Ärzte noch während Jahrzehnten beschäftigen.»

Chancen und Risiken

Das Wissen um die genetische Veranlagung kann helfen, entsprechende Vorsorgemassnahmen zu treffen, einen Tumor in einem frühen und noch heilbaren Stadium zu entdecken, seine Entstehung durch vorbeugende Medikamente zu verhindern oder mit einer operativen Entfernung der Eierstöcke und Eileiter viele Todesfälle zu vermeiden.

«Doch nicht alle Menschen können gleich gut mit dem Wissen um ihr angeborenes Risiko umgehen und auch nach einer ausführlichen Beratung vor einem Test gibt es viele, die auf dieses Wissen aus guten Gründen verzichten möchten. Es ist wichtig, dass die genetische Ausstattung eines Menschen nicht zu Diskriminierung führt, beispielsweise durch Versicherungen oder im Berufsleben», sagt Morant.
Die heute erhältlichen genetischen Tests eignen sich vor allem für Menschen, in deren Familien viele Angehörigen an einer bestimmten oder mehreren Krebskrankheiten erkranken – auch in auffällig frühen Lebensjahren,  so dass eine vererbbare Neigung wahrscheinlich wird und ein genetischer Test diskutiert werden sollte.

«Doch ist vor und auch nach dem Test eine ausführliche persönliche Beratung durch Fachpersonen nötig, welche die entsprechenden Tumore und zu treffenden Massnahmen kennen», betont Morant. Eine solche persönliche Beratung sollte auch die verschiedenen, teilweise ausführlichen Tests über das Internet begleiten. «Meines Erachtens sollte man solche Tests erst machen, wenn man sich über die möglichen Ergebnisse im Klaren ist und bereit ist, mit diesem Wissen umzugehen.

Dazu gehört die Beratung, damit der oder die Betroffene mit einem belastenden Testergebnis nicht alleine bleibt. Denn schlussendlich spielen nicht nur die Gene, sondern auch das Umfeld und die Lebensgestaltung eines Menschen zusammen. Oder vereinfacht gesagt: Der Verlauf eines Kartenspiels ist zwar abhängig von den zugeteilten Karten – aber auch davon, ob ich ein guter Kartenspieler bin und welches Glück ich im Spielverlauf habe.»