Als die US-amerikanische Schauspielerin, Filmregisseurin, Drehbuchautorin und Filmproduzentin Angelina Jolie sich aufgrund eines stark erhöhten Risikos für genetisch bedingten Brustkrebs beide Brüste vorsorglich operieren liess, löste dies einen Ansturm an Nachfragen bei Kliniken und Brustzentren aus. Durch das durchaus gewollte grosse Medienecho, welches Angelina Jolies Brustamputation provoziert hatte, waren viele Frauen für dieses Thema sensibilisiert worden.

Nicht immer zwingend

Brustkrebs ist heute die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Wenn mehrere Frauen in einer Familie an Brust- beziehungsweise an Eierstockkrebs erkranken oder die Krebserkrankungen in jungem Alter aufgetreten sind, kann das ein Hinweis auf die erbliche Form von Brustkrebs sein.

Aufgrund einer solchen Familienvorgeschichte lässt sich ein Risiko für das Auftreten von Brustkrebs der übrigen Familienmitglieder ermitteln, das auf Erfahrungswerten aus umfangreichen Familienuntersuchungen basiert.

«Dabei sollte aber beachtet werden, dass bei einer Frau mit einer erblichen Prädisposition Brust- beziehungsweise Eierstockkrebs zwar mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, aber nicht zwingend immer auftritt», betont der Fachspezialist Beat Thürlimann.

Ausführliches Beratungsgespräch

Die Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung ist nicht einfach zu treffen. Um den Frauen eine Entscheidungsgrundlage zu geben, wird vor jeder molekulargenetischen Untersuchung ein ausführliches Beratungsgespräch durchgeführt. Nur die Frau selbst kann daraufhin entscheiden, ob eine molekulargenetische Untersuchung für sie sinnvoll ist.

Zu Beginn wird das individuelle Risiko aufgrund der Familienvorgeschichte bestimmt. Dazu wird ein Stammbaum über mindestens drei Generationen erhoben und jede Krebserkrankung, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs in der Familie bewertet. Daraus kann abgeleitet werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer genetisch bedingten familiären Brust- und Eierstockerkrankung ist. «Vielfach stellt sich heraus, dass die Sorge unbegründet ist.

Wenn jedoch ein erhöhtes individuelles Risiko vorliegt, wird mit den betroffenen Frauen besprochen, wie sie mit diesem Risiko umgehen wollen», so Thürlimann.

Testergebnis interpretieren

Frauen, bei denen eine relevante BRCA-Genveränderung gefunden wurde, erkranken durchschnittlich etwa 20 Jahre früher an Brustkrebs. Frauen mit dieser genetisch bedingten Veränderung haben ein Risiko von 50 bis 80 Prozent, im Verlaufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Das Risiko zusätzlich an Eierstockkrebs zu erkranken, liegt bei rund 10 bis 40 Prozent.

Diese Risiken sind aber nicht in jedem Lebensalter gleich gross, sodass Massnahmen zur Früherfassung oder Vorbeugung zeitgerecht ergriffen und ausgewählt werden können. Liegen bestimmte Erkrankungskonstellationen in einer Familie vor, empfehlen Experten, dass diesen Frauen eine ausführliche Beratung und eine genetische Testung in speziellen Zentren angeboten werden.

«Zeigt ein Test eine Genveränderung, heisst dies jedoch weder, dass Brustkrebs sicher auftreten wird noch wie der Erkrankungsverlauf sein wird. Es besagt nur, dass ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko vorliegt», betont Thürlimann.